희귀한 질병으로 인해 내 형제가 사망했습니다. 나도 같은 진단을 받았습니다.

2003년, 32세의 나이로 사무실에서 일상적인 하루를 보낸 후 지하철을 타고 집으로 돌아오면서 손가락이 얼얼하고 얼굴에서 윙윙거리는 소리가 들리며 편두통이 올 것을 예고했습니다.

고통을 겪은 복합 편두통 20대 초반부터 몇 달에 한 번씩 오라가 있어서 크게 걱정하지는 않았어요. 통증과 시각 장애는 보통 몇 시간 자고 나면 사라집니다.

이틀 동안 극심한 머리 통증, 잠을 이루지 못함, 점점 더 혼란스러워졌고, 결국 내 동생 줄리안이 나를 병원으로 데려가게 되었습니다.

분류를 기다리는 동안 시력이 나빠졌고 통제할 수 없을 정도로 몸이 떨리기 시작했습니다. 나는 옆병실에 입원했고 의식이 거의 없어 컵을 들 수도, 팔을 들어올릴 수도 없게 되었습니다.

나는 ‘히스테리성 실명’을 암시하고 내가 초래한 불편에 대해 그들이 좌절감을 느꼈던 의료진을 막연하게 기억합니다. 나의 마지막 기억은 MRI 스캔을 받으러 가는 동안 천장이 굴러가는 모습을 지켜본 것입니다.

5일 후, 저는 깨어났을 때 어머니와 남동생 러셀이 병원 침대 위에 서 있는 것을 보았습니다. 그들은 둘 다 거기에 도착하기 위해 200마일을 여행했습니다. 나는 뭔가 심각한 문제가 있다는 것을 알았습니다.

수많은 테스트와 스캔을 통해 내 뇌의 광범위한 백질 병변이 ​​드러났지만 실제 원인이나 방아쇠가 없습니다.. 이 사건은 심각한 편마비 편두통(신체 한쪽의 일시적인 약화를 수반하는 희귀한 유형의 편두통)과 ‘단지 그 중 하나’로 분류되었습니다.

재발할 가능성이 거의 없다고 확신했기 때문에 생활은 정상으로 돌아왔고, 가끔 발생하는 전조 편두통을 제외하고는 건강했습니다.

내 딸 몰리는 3일간의 유도분만 끝에 2008년에 응급 제왕절개를 통해 출산했습니다. 8일 후, 나는 갑작스러운 혼란, 휴대폰 사용 불가능, 명확하게 말할 수 없는 증상으로 시작된 또 다른 명백한 편두통 유발 발작으로 다시 병원에 입원했습니다. 나는 나를 병원에 데려가려면 파트너가 필요하다는 것을 본능적으로 알았습니다.

우리가 도착했을 때 나는 경련을 일으키기 시작했습니다. 상태가 악화되어 전문의가 있는 병원으로 이송되었습니다 스트로크 단위 내가 거의 2주 동안 머물렀던 곳.

나는 몰리를 떨어뜨렸다고 믿고(그리고 그녀가 작은 조각으로 부서져 내 최선의 노력에도 불구하고 다시 조립할 수 없었습니다!), 잘린 몸에 대한 어두운 환각, 침대 뒤에 명백한 흑령이 있었던 것을 기억합니다. 그리고 가장 끔찍한 고통을 기억합니다. 내 머리 속 깊은 곳.

제가 퇴원하고 나서야 사회 복지국에서 제가 산후 정신병을 앓고 있는지, 아니면 Molly에게 위험을 초래하는지 조사하기 위해 파트너 및 형제와 접촉했다는 사실을 알게 되었습니다.

수개월 간의 추적 검사 끝에 신경과 전문의는 마침내 CADASIL이라고도 알려진 피질하 경색 및 뇌병증을 동반한 대뇌 상염색체 우세 동맥병증이라는 진단을 내렸습니다.

치료법이나 효과적인 치료법이 없는 희귀한 유전 질환입니다. 이는 NOTCH 3 또는 최근 발견된 HTRA 1 유전자의 돌연변이로 인해 발생합니다. CADASIL은 전조를 동반한 편두통, 정신 건강 문제, 허혈성 에피소드(미세 뇌졸중) 및 인지 장애를 특징으로 하는 경우가 많습니다.

이는 환자에게 평균 40~50세의 뇌졸중에 대한 유전적 소인을 부여하며 CADASIL 환자의 70%가 치매에 걸립니다.

제가 진단 당시 CADASIL은 전 세계적으로 단 400가구에서만 발견된 것으로 알려졌으며 제가 경험한 두 번의 CADASIL 혼수상태는 이 질병이 있는 사람의 10%에서만 나타났습니다. 단 두 사람만이 두 번 이상 보고한 적이 있습니다.

한때 CADASIL 환자의 전망은 매우 나빴기 때문에 진단 후 가장 중요한 우선순위는 출처를 찾아 확산을 결정(궁극적으로 제한)하는 것이었습니다.

우리 엄마는 40대에 뇌졸중을 겪으셨고 평생 편두통을 겪으셨습니다. 그녀의 아버지는 60세에 심장마비로 돌아가셨고, 그 이전의 아버지(증조부)도 ‘심장판막병’으로 젊은 나이에 돌아가셨습니다.

신경과 전문의의 요청으로 엄마는 뇌 스캔을 받았습니다. 광범위한 백질 병변, 열공경색(뇌졸중의 증거), 뇌 미세출혈 등 전형적인 CADASIL 손상을 확인했습니다.

영향을 받은 부위가 너무 광범위해서 신경과 전문의는 엄마가 여전히 독립적으로 생활할 수 있다는 사실에 충격을 받았습니다.

엄마는 이제 말기환자로 살아가고 있어요 혈관성 치매 내 풀타임 보살핌을 받고 있어. 85세인 그녀는 누구에게나 괜찮은 나이이지만, 질병을 앓고 있는 사람에게는 주목할 만한 나이입니다. CADASIL 진단이 항상 조기 사형 선고를 내리는 것은 아니므로 이 메시지를 널리 알리는 것이 중요합니다.

2008년에 진단을 받은 후, 내 자녀 중 누구라도 이 질병이 유전될 확률이 50%에 달했기 때문에 저는 유전 상담사를 만났습니다. 당시 저는 임신 11주차였고 자궁내 검사를 받았습니다.

놀랍게도 CADASIL에 대한 양성 테스트는 질병 확산을 방지하기 위한 종료를 의미한다는 말을 들었습니다. 나는 정중히 거절했다.

이제 부모가 CADASIL 유전자를 갖고 있는 것으로 알려진 곳에서는 IVF가 권장되는 경우도 있음.

2008년에 CADASIL 환자의 전망은 매우 암울했습니다. 유전 상담사들은 첫 증상 이후 평균 수명이 약 13년이고 사망이 뇌졸중이나 혈관성 치매로 인해 발생할 것이 거의 확실하다고 말했습니다. 나는 이 예측보다 벌써 8년이나 더 오래 살았습니다.

아마도 놀랍게도 진단을 받게 되어 기쁩니다. 뇌졸중 위험 요인을 줄이기 위해 생활 방식을 점검할 수 있는 기회를 얻었습니다. 나는 일하거나 술을 마시거나 담배를 피우지 않습니다. 나는 완전 채식 생활 방식을 따르고 규칙적인 운동을 합니다.

그 후 15년 동안 나는 편두통 외에 ‘뇌졸중과 유사한’ 사건을 단 한 번 경험했고(CT 스캔에서는 실제 영구적인 뇌졸중 손상이 없음을 입증함) 장기적인 적자를 남기지 않았습니다.

나는 운이 좋은 사람 중 하나입니다. 같은 가족이라도 CADASIL의 효과는 매우 다를 수 있습니다.

내 동생 러셀은 2014년 47세의 나이로 진단을 받았고, 51세의 나이로 가슴 아프게 사망했습니다.

관련 없는 위 수술을 받은 지 8일 만에 Russel은 두통, 혼란, 환각으로 쓰러진 후 병원에 재입원했습니다. 그는 이전에 편두통을 앓은 적이 없었습니다. 스캔 결과 뇌 위축과 CADASIL 전형적인 백질 병변이 ​​나타났습니다.

우리의 가족력을 ​​알고 있음에도 불구하고 의사들은 러셀의 상태가 과도한 알코올 섭취로 인한 것이라고 단호했고 검사를 매우 꺼렸습니다. 내가 긍정적인 MRI 결과 러셀이 질병에 걸렸다는 것을 확인했다고 주장한 후에야 말입니다.

그는 카다실의 전형적인 증상인 장기 우울증을 앓고 있었지만 진단은 무시되었고 치료도 냉담했습니다.

3년 전 Julian은 56세의 나이에 뇌졸중을 겪었습니다. 유전자 검사가 이어졌고 다시 CADASIL이 확인되었습니다. 그는 현재 말초 동맥 질환(PAD)을 앓고 있지만 흡연자로서 CADASIL과 PAD 사이의 연관성을 확립한 일부 의학 연구에도 불구하고 치료 장벽에 직면해 있습니다.

그러나 나는 많은 임상의들이 이러한 잠복적인 상태를 인식하지 못하고 있으며 내 동생과 같은 사람들이 필요한 지원을 받지 못하고 있다는 것을 발견했습니다.

이제 십대가 된 내 딸들은 곧 스스로 유전자 검사 옵션을 고려해야 할 것입니다. 특히 부모가 되는 것에 대해 생각한다면 더욱 그렇습니다. 그들이 테스트 경로를 따르기로 결정하면 사전에 어떤 형태의 심리 상담을 제안할 것입니다.

긍정적인 진단의 부담과 그 의미를 짊어지는 것은 극도로 해로울 수 있으며 실제적인 의미(몇 가지 예를 들면 보험 및 직업 선택)는 상당히 제한적입니다.

CADASIL에 대한 인식, 지식 및 이해가 향상됨에 따라 환자를 위한 치료 옵션과 전망도 향상되는 것이 미래에 대한 나의 희망입니다.

그러나 연구 자금을 늘리지 않으면 이는 여전히 먼 꿈처럼 보입니다.

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